Клиника талассемии. Признаки и проявления талассемии у детей

Клиника талассемии. Признаки и проявления талассемии у детей

В соответствии с тяжестью клинических проявлений талассемию подразделяют на три формы: большую, малую (промежуточную) и ми­нимальную. Большая талассемия протекает наиболее тяжело и чаще всего является гомозиготным состоянием. Больные малой и минимальной талассемией, как правило, являются гетерозиготными в отношении гена талассемии, поэтому степень нарушений в составе гемоглобина и тяжесть клинических проявлений при этих формах значитель­но меньше, чем у больных большой талассемией. В свою очередь при большой бета-талассемии по тяжести заболевания и темпам его прогрессирования выделяют три клиничес­ких варианта.

Клинические проявления большой талассемии нередко отмечаются уже в первые недели после рождения ребенка, а полная картина заболевания — к концу пер­вого года жизни. Это обусловлено тем, что в физиологических условиях к данному сро­ку резко тормозится синтез HbF и основным гемоглобином эритроцитов является НbА. В то же время при талассемии не происходит типичного для здоровых лиц усиления синтеза НbА и основным в течение всей жизни остается HbF.

По своим функциональ­ным свойствам, в частности по способности связывать кислород, HbF существенно от­личается от НbА, поэтому сохранение высоких темпов синтеза HbF не может полнос­тью компенсировать недостаток в эритроцитах НbА. Это приводит к уменьшению оксигенации крови в легких с соответствующим снижением количества кислорода, до­ставляемого к тканям. Клинические проявления большой талассемии в значительной мере обусловлены хроническим кислородным голоданием, связанным как с дефектами гемоглобина, так и с уменьшением количества эритроцитов.

Наличие хронической ги­поксии приводит к замедлению физического развития детей, к постоянной стимуляции эритропоэза с развитием характерных для талассемии изменений костей. Как правило, резкое ухудшение состояния больных отмечается во втором десятилетии жизни во вре­мя быстрого роста и полового созревания.

Внешний осмотр больного большой талассемией выявляет ряд изменений, доволь­но характерных для этого заболевания. К их числу относятся «монголоидные» черты лица. Размеры головы непропорционально велики по отношению к туловищу. Лицо широкое, переносица уплощена, глазные щели узкие, четко выступают скулы, темен­ные и затылочный бугры. Впечатление «монголоидности» усиливается из-за наличия своеобразной пятнистой пигментации кожи лица. Кожа, склеры и видимые слизистые оболочки, как правило, бледны и иктеричны. Интенсивность желтухи широко варьиру­ет, но ярко выраженная желтуха встречается редко. Все эти внешние проявления нарас­тают с возрастом. Дети отстают в росте.

Просмотров (565)

Комментариев (0)

РАБОТА

Загрузка...

20 мая
МФК «Николаев» -
«Сталь» (Алчевск)

12 апреля
МБК «Николаев» -
«Кривбассбаскет»